В России разработали новый метод диагностики генетических заболеваний

МОСКВА, 19 августа Ученые из Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН разработали технологию анализа рисков предрасположенности к наследственным и онкологическим заболеваниям. Для этого они научились выявлять так называемые субмикроскопические хромосомные перестройки в геноме человека, сообщает пресс-служба института.
Сотрудники Института цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук (ИЦиГ СО РАН) разработали новую технологию, которая позволяет выявлять так называемые субмикроскопические хромосомные перестройки в геноме человека. Речь идет об очень малых изменениях в структуре ДНК, которые крайне сложно обнаружить традиционными методами.
Сбалансированные хромосомные перестройки и другие генетические факторы являются одной из наиболее частых причин бесплодия и невынашивания беременности. Их ранняя диагностика и преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) могут помочь парам с хромосомными перестройками зачать и родить здорового ребенка, снизив риск передачи генетического заболевания будущим поколениям, считает научный сотрудник сектора геномных механизмов онтогенеза Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН Вениамин Фишман.

«Мы разработали технологию, которая сначала требует нестандартной подготовки образцов ДНК. Это позволяет сохранить информацию о том, как устроен геном в ядре клетки. После этого необходимо провести глубокий анализ ДНК с использованием современных методов секвенирования. Это позволяет обнаружить изменения в расположении даже небольших участков генома», — пояснил он.
По его словам, новая технология подходит для анализа различных биологических материалов, таких как кровь, опухолевая ткань и биопсии эмбрионов, полученных в ходе процедуры ЭКО. Она позволяет отличить эмбрион, несущий хромосомные перестройки, от нормального эмбриона при диагностике ЭКО и повышает шансы родителей на рождение здорового ребенка.

1 из 3

2 из 3

3 из 3

1 из 3

2 из 3

3 из 3

««Поиск хромосомных перестроек — актуальная проблема, в этой области проводится много научных исследований, но пока в рутинную практику они не вошли, методы еще не внедрены. Наши исследования основаны на инновационных методах, связанных с анализом ДНК-контактов», — сказал Фишман.
Он добавил, что в сравнении с аналогами разработка показывает сопоставимую или даже более высокую чувствительность при меньшей стоимости. Более того, адаптация метода для исследования образцов эмбрионов была проведена впервые в мире.

В своей работе ученые используют комбинацию новых методов из области биохимии и хорошо зарекомендовавших себя медицинских генетических технологий, в основе которых лежит высокопроизводительное секвенирование. Сегодня они переходят к поиску промышленных партнеров и внедрению разработанных технологий.

Параллельно продолжается работа по совершенствованию созданных методов. Создается роботизированная станция для анализа эмбрионов — это сделает метод более воспроизводимым и упростит его масштабирование.