Zen
МОСКВА, 16 дек.Использование биообразцов, размещенных в биобанках, позволит лучше изучать редкие заболевания и улучшить их диагностику, считает заместитель декана по научной работе факультета фундаментальной медицины МГУ имени М.В. Ломоносова, ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Воронцова.
На прошедшей в Москве конференции «Биобанкирование в России: от теории к практике» обсуждались такие вопросы, как опыт использования больших геномных данных, роль биобанков в жизненном цикле лекарственных препаратов, правовые аспекты организации и использования биобанков человека и животных и другие. 
«В нашей стране создаются крупные коллекции биоресурсов, реализуются инициативы по созданию цифровых генетических баз данных. Запускаются новые федеральные проекты, связанные с использованием больших баз данных. Развитие биобанков переходит в сферу цифровых технологий. А анализ медицинских и сельскохозяйственных данных немыслим без IT-решений, без тесного взаимодействия IT-технологий, исследователей и практиков», — отметил директор Научно-исследовательского центра регуляторной геномики Казанского федерального университета Олег Гусев.
По его словам, помимо проектов биобанкинга необходимо рассказать о конкретных примерах использования биобанков и правовом статусе биоколлекций.
Часть программы конференции была посвящена региональной практике биобанкинга и генетической диагностики. О такой работе в рамках Московской городской медико-генетической службы рассказала руководитель центра персонализированной медицины Московского клинического научного центра имени А.С. Логинова Департамента здравоохранения г. Москвы, член правления Московского общества медицинских генетиков Наталья Бодунова. 
Речь идет о работе Московского городского генетического центра, созданного в 2024 году на базе Центра персонализированной медицины МГНЦ имени А.С. Логинова. «Этот проект уникален тем, что это первая инициатива по бесплатной диагностике взрослых москвичей», — отметила Бодунова. По ее словам, до этого диагностика заболеваний, включенных в заказ на работу медико-генетического центра, проводилась только в рамках научных исследований. Исследования в Московском городском генетическом центре будут финансироваться за счет государственного задания, пока они проводятся по трем профилям — онкогематология, гастроэнтерология и ревматология, но со временем, как ожидается, их количество будет увеличиваться. Услуги включают лабораторную диагностику и при необходимости медико-генетическое консультирование, рассказала Бодунова.
На конференции также обсуждались важность использования данных из биобанков для диагностики редких (так называемых орфанных) заболеваний, которые врачи часто не могут распознать, и совместная работа исследователей и клиницистов в этой области.
«Очень важно, чтобы мы прислушивались и к врачам, и к пациентам. На этом и основана работа такой структуры. Наличие многопрофильного центра с биобанками позволяет сократить «диагностическую одиссею» для пациентов, которые годами ходят по врачам, и никто не может понять диагноз», — отметила Мария Воронцова.
В России созданы благоприятные условия для создания биобанков, отметил в своем докладе главный внештатный специалист по генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени А.И. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев. По его словам, существующие биобанки позволяют проводить точную диагностику и начинать правильное лечение пациентов. «К нашему генетику пациенты приходят уже с 4-5 неверными диагнозами. Наш центр работает как центр нужной диагностики. И в большинстве случаев это оказываются наши пациенты», — рассказал Куцев.
Свежие комментарии