В России создается база данных популяционных частот генетических вариантов

Zen
МОСКВА, 14 окт. В России создана уникальная отечественная база данных популяционных частот генетических вариантов, которая позволит оценивать риск развития генетических заболеваний и создавать высокоточные методы диагностики, сообщила руководитель Федерального медико-биологического агентства РФ Вероника Скворцова.
«Созданная отечественная база данных популяционных частот генетических вариантов позволяет не только проводить высокоточную оценку риска развития генетически детерминированных заболеваний и патологических состояний, но и создавать высокоспецифичные методы диагностики и прогнозирования, определять молекулярно-генетические механизмы патогенеза орфанных и распространенных социально значимых заболеваний человека, разрабатывать технологии персонализированной терапии», — отметила Скворцова, слова которой приводятся в сообщении пресс-службы Федерального медико-биологического агентства.

Она отметила, что на основе разработанной базы данных можно сформировать персонифицированный точный генетический профиль любого участника полногеномных исследований с возможностью оценки риска развития хронических неинфекционных заболеваний человека.

В пресс-службе ФМБА пояснили, что в период с 2020 по 2024 год сотрудники Агентства разработали первую в России и одну из крупнейших в мире базу данных популяционных частот генетических вариантов 120 тыс. условно здоровых людей, которая содержит информацию о более чем 550 млн уникальных генетических вариантов и их распространенности в популяции России.
Новая база данных поможет генетикам и врачам принимать правильные решения при постановке диагноза, подчеркнули в ФМБА.
~6 0~/span>