Понимание механизма поломки поможет разработать правильный метод лечения
Ученые Южного научного центра Российской академии наук пытаются разобраться в возможных причинах возникновения и методах лечения неизлечимых на данный момент нейродегенеративных заболеваний. В частности, недавно они раскрыли причину генетического сбоя, приводящего к развитию ряда патологий.
Фото: ru.freepik.com
Ученые уже знают, что нейродегенеративные расстройства в организме могут быть вызваны различными факторами, например, генетическими поломками, в частности связанными с белком атаксином (ATXN).
Белок атаксин является передатчиком нервных импульсов. Он имеет много функций. Если он неправильно закодирован (синтезирован соответствующим геном), то нарушаются функции мозга, клетки мозжечка работают неправильно, нарушается двигательная активность человека.
Как сообщили МК в Министерстве образования и науки РФ, в Южном научном центре смоделировали генетическую поломку, связанную с геном ATXN II, который является одной из причин паркинсонизма и многих других нейродегенеративных заболеваний.
— Ген атаксина II разделен на 20 фрагментов (повторов), и каждый из них кодирует свою часть белка, — рассказывает ведущий научный сотрудник Южного научного центра РАН, доктор физико-математических наук Степан Джимак. — Если количество фрагментов в гене (это называется CAG-тракт) не соответствует норме, — например, их не 20, а 34, 50 или 70, то кодируемый белок становится токсичным и приводит к развитию неврологического заболевания — начинаются сбои в передаче нервных импульсов, тремор рук и ног. Более того, известно, что количество CAG-повторов в гене четко коррелирует с возрастом начала заболевания. Например, если их 34, то человек может заболеть после 70 лет, если 50, то в 40 лет, а если 70, то даже с 5 лет. Это, конечно, очень редкие случаи, но они иногда встречаются в медицинской практике.
– Мы показали, почему такая длина тракта влияет на возникновение заболевания: в зависимости от ее длины меняется характер считывания информации с гена. РНК (одна из макромолекул), которая отвечает за это считывание, образно говоря, путается, в результате фрагменты гена и белка не совпадают, как фрагменты замка в сломанной молнии. Это приводит к сбою считывания.
Кроме того, мы проверили влияние вязкости жидкости в ядре клетки — оказалось, что небольшое ее увеличение может стабилизировать ситуацию даже при большом количестве CAG-повторов в гене атаксина II.
– Проблема в том, что мы увидели этот эффект только в математической модели. На практике доказано, что вязкость в ядре клетки очень стабильна, и повлиять на нее пока никому не удалось. Однако существуют препараты, влияющие на вязкость внутриклеточной жидкости. На следующем, практическом этапе нашей работы мы хотим проверить их действие на жидкость внутри ядра в экспериментах на лабораторных мышах. Нужная нам линия грызунов есть у коллег на Кубе, с которыми мы уже связались и получили согласие на проведение совместных исследований.
Свежие комментарии