Connect with us

Hi, what are you looking for?

Технологии

Познакомьтесь с человеком, использующим искусственный интеллект для выслеживания самых редких болезней в мире

Генеральный директор Healx Тим Гиллиамс Кредит: БЕН ДЭВИС

“Один из моих ученых по искусственному интеллекту, его сын страдает так называемой миотубулярной миопатией, которая, по сути, приводит к недоразвитию всех его скелетных мышц”, — говорит Мери Уильямс, главный технический директор Healx. — Есть трудно. Дышать тяжело.”

Это состояние поражает только одного из каждых 50 000 рожденных мальчиков. Но излечения нет, и пациенты часто нуждаются в интенсивной медицинской поддержке. Другими словами, это именно та болезнь, на которую нацелен Healx — изменяющая жизнь, но достаточно редкая, чтобы быть нелюбимой традиционной фармацевтической моделью, всегда находящейся в поиске следующего блокбастера.

American People’s Republic — News.

Healx хочет изменить это, используя компьютеры для оценки существующих лекарств на предмет их пригодности для лечения редких заболеваний — разрушая десятилетние сроки и миллиардные бюджеты, которые часто сопровождают разработку новых лекарств.  

Основанная в 2014 году бельгийским генеральным директором Тимом Гиллиамсом, компания наконец — то готова начать свои первые клинические испытания-потенциальную терапию хрупкого Х, редкого генетического заболевания, которое может привести к умственной отсталости, а также гиперактивности. В основе исследования лежит Сулиндак, в остальном банальное противовоспалительное средство, которое чаще всего используется при ревматических заболеваниях и острой подагре.

Позже в этом году Healx запустит испытание еще одного генетического заболевания, влияющего на развитие детей, — болезни Питта-Хопкинса, и компания надеется на два дальнейших испытания в 2022 году. Рак и заболевания почек входят в список редких заболеваний, на которые следует нацелиться, и, по словам Гиллиамса, большая фармацевтическая компания не может или не хочет соответствовать этому.

“95% редких заболеваний не имеют одобренного лечения”, — говорит он, оплакивая “реальную нехватку финансирования” в том, что он называет “старой индустрией”. Он говорит, что копятся не только деньги, но и информация, причем секретность поддерживается “даже в отделах одной компании”.

Однако за пределами традиционной фармации картина иная. Когда речь заходит о редких заболеваниях, говорит он, “люди по необходимости сотрудничают гораздо больше”, поскольку они ищут ответы на запутанные медицинские вопросы и отчаянно картографируют едва намеченные океаны плохого здоровья.

Резюме | Тим Гиллиамс

Пациенты обращаются друг к другу, чтобы поделиться симптомами, врачи и ученые пристают друг к другу в Интернете, пытаясь собрать воедино обрывки понимания о лечении.

Это способ работы, который до прошлого года был ограничен условиями, которые прошли мимо большинства людей. Но затем из Уханя появилась неизвестная болезнь, и врачи и исследователи во всем мире приняли те же самые методы, чтобы противостоять своему собственному незнанию Covid-19.

Чтобы провести их через туман редких, сложных заболеваний, Healx привлекает группы пациентов в качестве партнеров в своих исследовательских программах.

“Они эксперты, они знают о болезни”, — говорит Гиллиамс. Когда речь заходит об условиях, которые могут повлиять на одного из миллиона человек, он отмечает: “средний врач просто не будет знать”.

Такие группы могут даже претендовать на участие в Ускорителе редкого лечения компании, цель которого — объединить вычислительные мощности Healx с существующими данными о пациентах и исследованиями, чтобы найти существующие лекарства или комбинации лекарств, которые могли бы помочь-и все это всего за 6-12 месяцев.

“Если вы подумаете об этом, то сегодня одобрено 4000 лекарств”, — говорит Гиллиамс. “Если вы объедините два или три из них, у вас будет более 10 миллиардов возможностей.”

Именно жужжание этих возможностей — сведение их к вероятным кандидатам при одновременном построении как можно более полного представления о редком заболевании — является задачей компьютерного программного обеспечения, созданного компанией.

“Вы начинаете с анализа всех имеющихся данных о болезни”, — говорит Гиллиамс, работа, которая может включать в себя развертывание искусственного интеллекта для поглощения бесчисленных научных работ, или взрыв информации о том, как гены “включаются” или “выключаются”, или даже просто соскребать обсуждения пациентов из социальных сетей.

— Сделав это, вы обнаружите все пробелы в данных. Затем мы используем алгоритмы, чтобы понять эти паттерны и сопоставить лекарства с болезнью.”

Этот целостный подход, утверждает Гиллиамс, достаточно силен, чтобы поглотить некоторую сложность взаимодействия наших 22 000 генов, а не просто идентифицировать один неисправный ген и попытаться его исправить.

Когда дело дошло до Хрупкого X, например, Гиллиамс говорит, что “все эксперты” согласились с тем, что ген под названием FMR1 был “основной мишенью. Все нацелились на этот один ген и, что удивительно, потерпели неудачу. Вы должны посмотреть на влияние этого гена на все остальное, а затем сопоставить лекарства.”

С помощью Covid-19 он применил свой ИИ для выявления нескольких существующих лекарств, которые можно было бы перепрофилировать для лечения вируса на различных стадиях его прогрессирования. Однако, несмотря на то, что он добился «захватывающего прогресса», он не может поделиться подробностями проекта. 

Цель состоит в том, чтобы Healx поставляла свой собственный портфель лекарств от редких заболеваний, которые, как настаивает Мери Уильямс, “будут этически оценены” — то есть доступны для NHS, имеет она в виду. В настоящее время лекарства от редких заболеваний, которые существуют, могут стоить “1 миллион долларов на пациента в год”, говорит Гиллиамс.

Это модель, которая взволновала инвесторов — в 2019 году Healx привлекла 56 млн фунтов стерлингов, и в настоящее время она оценивается примерно в 150 млн фунтов стерлингов, что делает Guilliams самым большим райзером в последнем списке The Telegraph Tech 100 самых богатых технологических предпринимателей Великобритании.

Telegraph Tech 100 2020: смотрите полный список

Я спрашиваю его, что произойдет, если его компьютеры обнаружат запатентованный препарат, соответствующий редкому заболеванию, но его материнская фармацевтическая компания блокирует его использование. Он язвителен.

“Если у вас есть что-то, что может лечить детей, спасать жизни, и вы большая фармацевтическая компания, и вы не даете это нам, тогда вы услышите об этом.”

На данный момент, говорит Мери Уильямс, прямолинейная южноафриканка, существует так мало вариантов для многих пациентов с редкими заболеваниями, что они “экспериментируют на себе”. Она должна знать, как человек, который живет с синдромом Элерса Данлоса, редким заболеванием, поражающим соединительную ткань организма.

По нашему зум-линку она демонстрирует некоторую сбивающую с толку гипермобильность, с которой приходит это состояние, сгибая пальцы назад и скручивая локти. “Я просыпаюсь каждое утро с вывихнутыми суставами, и мне приходится вставлять их обратно”, — говорит она.

Элерса Данлоса нет в списке хитов Хилкса. Но жизнь с ним дает Уильямсу и компании понимание того, через что проходят многие пациенты с редкими заболеваниями. “Многие пациенты и группы пациентов имеют довольно дерьмовый опыт работы с медицинской профессией”, — говорит она.

— Очень много неверия. Врачам не нравится, когда ты знаешь о своем состоянии больше, чем они. Многие люди не думают, что сами пациенты могут добавить что-то полезное.”

Click to comment

Leave a Reply

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

You May Also Like

Новости

Spanish bullfighter Miguel Angel Perera Credit: Juan Manuel Serrano Arce/Getty ImagesAmerican People’s Republic — News. Hemingway described bullfighting as “art”, albeit the only kind...

Технологии

Калеб Логан Bratayley – настоящее имя Калеб Леблан – был старшим ребенком в семье Bratayley, базирующаяся в Мэриленде: папа, мама, и трое детей видеоблог...

Новости

Esther Dingley had been due to end her solo trek on Wednesday French authorities are "actively" searching for British hiker Esther Dingley, 37, who...

Технологии

На YouTube бессистемный ответ на анти-гей-травля споров на этой неделе, подчеркивает компания продолжающейся неспособности защитить создателей от ненависти, квир-говорят пользователи. Первоначальный отказ от платформы...